罕见病，又被称为孤儿病，是指那些发病率极低的疾病。大多数的罕见病均为遗传性疾病，即便症状并非在出生时即出现，但是却持续终生。目前已知的罕见病约有7000种，其中75%在儿童时期即出现症状并就诊，30%的罕见病在患者5岁前死亡。80%的罕见病已确定遗传起源，其它则为感染等原因引起。目前罕见病患者面临许多现实问题：1）很多罕见病诊断手段有限，仅通过基因诊断确诊；2）对罕见病的研究状态严重滞后，缺乏有效信息及科学认识，不能及时诊断先证者，导致不能精准进行遗传咨询，致病患儿的连续出生，给家庭和社会造成严重负担；3）仅有不超过5%的罕见病有相应的治疗药物，缺乏有效的治疗手段，且治疗费用高昂；4）缺乏优质的医疗保健，患者因病致残，治疗及护理困难，为个人、家庭甚至社会带来沉重负担。为了加强合作与资源共享，推动罕见病研究与治疗发展，加强临床与科研院所和企业等各类创新主体之间的合作，加快临床转化，2024年8月25日，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会换届大会在苏州举行。苏州大学附属儿童医院党委书记王晓东教授、江苏省研究型医院学会会长吕凌教授出席会议并致辞，成立大会由学会副秘书长李红主持。

​苏州大学附属儿童医院党委书记王晓东教授、江苏省研究型医院学会会长吕凌教授先后致辞，向莅临本次大会的领导和嘉宾表示热烈的欢迎和衷心的感谢，对罕见病专业委员会换届大会表示衷心的祝贺！吕会长肯定了上一届专委会的工作，介绍了学会的发展历程，指出未来学会将重点针对以下三个方向开展工作：以公立医院高质量发展为目标，加快推进研究型医院建设；以自主创新推动持续发展为引领，加快推进研究型学科建设；以构建复合人才梯队为导向，加快推进研究型人才建设。吕海涛教授汇报了罕见病专业委员会换届大会的筹备工作情况，介绍了换届工作背景、主要负责人情况及未来工作计划。

换届大会上进行了委员选举，43位来自我省各医疗单位、院校和企业的专家、教授和科技人员当选为第二届委员，15位专家当选为常务委员。苏州大学附属儿童医院胡绍燕教授当选主任委员，东南大学中大医院乔立兴教授、无锡市儿童医院李天宇教授、扬州市妇幼保健院（扬州市儿童医院）舒桂华教授、徐州医科大学附属医院关凤军教授、南通大学附属医院吴尤佳教授、徐州儿童医院刘晓鸣教授当选副主任委员，专委会聘请苏州大学附属儿童医院吕海涛教授、苏州贝康医疗股份有限公司梁波教授为顾问。

胡绍燕主任委员在选举后作了发言，首先感谢江苏省研究型医院学会的支持和指导，吕会长在本次换届大会的重要讲话为罕见病专业委员会下一阶段的工作指明了方向，专委会将加强省内罕见病诊疗的合作与资源共享，推动罕见病的研究与治疗发展，规范罕见病诊疗流程，为患者提供咨询、检查、治疗全方位服务，进一步提升我省罕见病学科在全国的地位。

换届大会后，会议选举了罕见病专业委员会党建工作领导小组成员，乔立兴教授任组长，郭颖教授、张琳教授为组员。

江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会第二届委员名单

主任委员：胡绍燕

副主任委员：乔立兴、李天宇、舒桂华、关凤军、吴尤佳、刘晓鸣

常务委员：赵映敏、赵非、骆培良、张芹、秦劼、万瑜、张佳、高艳

委员：李虎、华颖、周华、祁伯祥、洪庆荣、郭迎春、柯路、潘兆军、陈辉、钟晓力、郭颖、王红英、张爱青、王学谦、杨祖、偶健、金春燕、姜朕、余仁强、林琼、雍其军、高君艳、胡苏玮、张琳、汤继宏、陈临琪

秘书：凌婧、陈婷

江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会党建工作领导小组名单

组长：乔立兴

组员：郭颖、张琳